[사회=한국뉴스통신] 강희진 기자 = 현재 국내에는 XLH는 HEX 유전자 돌연변이로 인의 대사에 관여하는 섬유아세포성장인자23(FGF23) 호르몬이 과잉 생성돼 신장에서 인산염 소모가 늘어나 발생하는 유전성 질환을 앓고 있는 것으로 추정되고 있고 환자는자는 약 80명 정도이다.
이 질환을 앓고 있는 질환자들은 평생을 심각한 근골격계 장애를 안고 살아가야 한다.
춘천시 퇴계동에 거주하는 박모(52)씨의 자녀도 희소질환인 X 염색체 우성 저인산혈증(XLH)을 앓고 있다.
박 씨의 자녀는 18개월 때 XLH를 진단받고 제대로 된 치료제가 없어 보전적인 치료제인 경구 인산염과 활성형 비타민D를 투여하고 있으나 장기간 복용의 부작용으로 보행조차 어려운 상황이다.
이처럼 어려움을 겪고 있던 박 씨는 크리스비타라는 XLH 치료제가 개발됐다는 소식을 들었고 곧바로 처방받기 위해 병원을 찾았으나 가격이 또 한 번 박 씨를 가로막고 절망하게 만들었다.
해당 약품의 경우 건강보험이 적용되지 않는 비급여인 탓에 연 약값만 연간 약 3억원으로 추정된다.
박 씨는 지푸라기라도 잡는 심정으로 국회 국민동의청원에 크리스비타의 건강보험 적용 승인을 요청하는 글을 올렸고 2일 현재 해당 청원에 9061명(18%)이 동의한 상태이다.
한편, 박 씨는 “죽을 만큼의 고통 속에서 평생을 보내야하는 XLH 환자들의 고통을 조금이나마 줄여 주기 위해서는 빨리 크리스비타의 건강보험 적용이 필요하다”며 “희소병 환자들에게 관심을 가져주셨으면 좋겠다”고 말했다.
청원에 동참하기 위해서는 https://petitions.assembly.go.kr/status/onGoing/E1F036F3CA4B2D0BE054B49691C1987F 해당 링크를 클릭하면 된다.